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18 février 2013

Des maladies rares… mais nombreuses

Certaines pathologies touchent moins d’une personne sur deux mille. Les associations jouent un rôle essentiel pour mieux les faire connaître et apporter un soutien aux patients.

(Illustration: Corina Vögele)
(Illustration: Corina Vögele)

Etre malade n’est jamais une partie de plaisir. Mais il existe pire encore: ressentir des douleurs sans en connaître leur origine. La situation est fréquente pour les patients atteints de maladies considérées comme «rares», elles qui touchent moins d’une personne sur deux mille. Car pour diagnostiquer ces pathologies, le chemin est souvent long et sinueux. «Il est très difficile à vivre ces situations où l’on est certain d’être malade mais qu’aucun médecin ne parvient à mettre un nom sur sa pathologie, explique Anne-Françoise Auberson, présidente de ProRaris, l’alliance des maladies rares en Suisse. Et même si un diagnostic peut être posé, il est souvent compliqué de faire comprendre sa maladie à son entourage et parfois même son médecin.»

Le mot d’ordre est de réunir les forces

Un problème que reconnaît Florence Fellmann, médecin associé au service de génétique médicale du CHUV. «On compare parfois à de véritables «odyssées» les démarches nécessaires pour réussir à identifier une maladie rare. Cela peut prendre plusieurs années entre un premier contrôle chez un médecin et un diagnostic fiable! Il s’agit déjà d’améliorer la connaissance globale par les médecins des maladies rares. Un travail énorme sachant que près de 8000 ont déjà été répertoriées! Environ 80% de ces pathologies sont d’origine génétique. On peut espérer que leur identification sera toujours plus aisée grâce aux énormes progrès que connaît actuellement ce secteur de la médecine.»

Anne-Françoise Auberson, présidente de ProRaris, l’alliance des maladies rares en Suisse. (Photo: LDD)
Anne-Françoise Auberson, présidente de ProRaris, l’alliance des maladies rares en Suisse. (Photo: LDD)

Et pour y arriver, il faut réunir les forces. «Notre but est de fédérer toutes les associations liées à une maladie rare en Suisse pour défendre leurs intérêts communs, affirme Anne-Françoise Auberson. Certaines pathologies sont si peu courantes que le nombre de patients en Suisse ne suffit pas à créer une association. ProRaris est là pour les soutenir eux aussi! Et faire entendre leur voix à nos autorités sanitaire.» Une démarche que soutient Florence Fellmann: «Les associations doivent revendiquer leurs droits! Les patients sont parfois mieux écoutés que les médecins, à qui on reproche de trop prêcher pour leur paroisse.»

De nombreux patients doivent se battre pour obtenir le remboursement des thérapies. «Nous devons obtenir la solidarité pour tous les malades de Suisse, y compris ceux qui souffrent de pathologies rares, affirme la présidente de l’association. Certaines de ces maladies ne sont pas reconnues par les caisses maladie. Et les médecins doivent se battre pour les convaincre de prendre en charge les traitements. Une surcharge de travail! Cela peut arriver par exemple lorsqu’ils prescrivent un traitement, élaboré pour une pathologie fréquente, mais qui offre également de bons résultats pour soigner une maladie rare.»

La recherche médicale suivie de très près

(Illustration: Corina Vögele)
(Illustration: Corina Vögele)

Sans oublier également l’accès aux tests génétiques qui reste très contrôlé en Suisse. «L’accès à ces examens est généralement réservé aux personnes malades, reproche Florence Fellmann. Les assurances maladie rechignent à rembourser ces tests, en raison de leurs prix relativement élevés. Mais parfois il vaut mieux prévenir que guérir! Une médecine du XXIe siècle pourrait permettre dans certains cas de diagnostiquer des pathologies avant la survenue de symptômes ou de complications sévères.»

Finalement, c’est bien sûr du côté de la recherche médicale que l’on place le plus d’espoir. «Nous organisons ce samedi la Journée internationale des maladies rares* en collaboration avec radiz, un projet de recherche clinique de l’Université de Zurich, annonce Anne-Françoise Auberson. C’est en créant des synergies au niveau international qu’on peut espérer des résultats dans ce domaine. Et les patients ont eux aussi un rôle à jouer! Ensemble, ils pourront participer à ce processus, par exemple en testant de nouveaux traitements.»

Des recherches utiles aussi pour d’autres maladies

Et à ceux qui avanceraient l’argument de la faible rentabilité des traitements développés pour les maladies rares, la présidente de ProRaris a un dernier argument pour les convaincre: «Les recherches menées actuellement sur le rétinoblastome, un cancer de l’œil très rare, pourront aider à trouver des traitements pour les mélanomes. La recherche dans le domaine des maladies rares est en effet souvent utile pour venir à bout d’autres pathologies plus fréquentes!»

«Le traitement m’a permis de sortir de l’ombre»

Juliane Rossé, atteinte d'une protoporphyrie érythropoïétique. (Photo: Michal Florence Schorro et Prune Simon-Vermot)
Juliane Rossé, atteinte d'une protoporphyrie érythropoïétique. (Photo: Michal Florence Schorro et Prune Simon-Vermot)

Diagnostiquer une maladie rare prend souvent beaucoup de temps. Juliane Rossé en sait quelque chose. Ce n’est qu’à l’âge de 30 ans qu’elle a pu connaître l’origine de ses brûlures cutanées: une protoporphyrie érythropoïétique.

«Depuis toute petite, le soleil me procure des douleurs aux endroits exposés, principalement les mains et le visage», explique Juliane, âgée aujourd’hui de 43 ans. Et l’enfance de la fillette ne ressemble donc en rien à celle des autres. «Impossible de faire des activités en plein air, de profiter de la récréation ou des courses d’école. J’avais une vie asociale. Parfois pourtant, je ne résistais pas à jouer dehors avec les autres enfants. Mais le prix était cher à payer: il arrivait que je ne dorme plus trois nuits de suite, en raison de la douleur.»

Pour comprendre les raisons de ses douleurs, Juliane consulte plusieurs médecins, mais sans succès. Elle se lance aussi dans la profession d’infirmière dans le but de trouver des réponses à ses questions. A 30 ans, c’est son compagnon de l’époque, médecin, qui demande une analyse à la polyclinique de dermatologie de Bâle. Et le diagnostic tombe enfin.

«Je me suis sentie tellement mieux! Enfin j’avais la preuve que la maladie n’était pas dans ma tête! Fini de passer pour la rabat-joie de service, à chaque fois que j’étais invitée à une activité de plein air!»

Depuis six ans, Juliane expérimente un nouveau médicament. «Il s’agit d’un implant sous-cutané, que je dois remplacer tous les deux mois. La Suisse est le premier pays au monde où le médicament a été testé. Grâce à ce traitement, je supporte bien le soleil. C’est un changement de vie radical!»

Certaine de l’efficacité du traitement, Juliane s’est offert ses premières vacances au chaud, en Tunisie. «En deux semaines, j’ai accumulé autant de soleil qu’en trente-cinq ans de ma vie. On ne peut pas s’imaginer! Sentir la chaleur du soleil sur sa peau, sans que cela ne se transforme immédiatement en brûlure.»

Aujourd’hui persiste encore le problème du remboursement du médicament. «Mon assurance maladie a décidé de financer le traitement, bien qu’il ne soit pas encore officiellement homologué par Swiss Medic. Mais cela n’a pas toujours été le cas!

Auparavant, c’était le fabricant du médicament qui me le fournissait gratuitement. Je ne peux pas imaginer si au final le médicament n’est pas reconnu! Mon salaire n’y suffirait pas pour le payer. Impossible de revivre cette souffrance physique et surtout cet isolement social.»

Société suisse de porphyrie: www.porphyria.ch

Auteur: Alexandre Willemin