13 février 2020

Des patients singuliers et... pluriels

En Suisse, près de 600 000 personnes sont atteintes d’une maladie rare. Davantage que le nombre de gens souffrant du diabète. L’association ProRaris se bat depuis dix ans pour faire entendre la voix de ces oubliés qui n’ont généralement aucun espoir de guérison.

Même s’ils ont le même syndrome, Martin (à gauche) et Elliott vivent leur maladie de façon différente (Photos: Niels Ackermann/Lundi13).
Temps de lecture 7 minutes

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. A priori, la problématique semble donc ne concerner qu’un nombre restreint d’individus. Mais en réalité, ils sont très nombreux puisqu’on recense aujourd’hui dans le monde entre 6000 et 8000 de ces pathologies singulières. «7,2% de la population est touchée. Par conséquent, on est proche des 600 000 personnes rien que dans notre pays», précise Anne-Françoise Auberson.

«Le point commun de ces maladies rares, à quelques exceptions près, c’est qu’on n’en guérit pas. Du moins aujourd’hui», ajoute cette juriste qui préside ProRaris, l’organisation faîtière des patients atteints de maladies rares en Suisse. La plupart de ces affections sont graves, chroniques et invalidantes. Elles peuvent être aussi évolutives et potentiellement mortelles. «Il existe juste des médicaments qui aident à mieux vivre», relève notre interlocutrice.

La rareté de chacune de ces pathologies complique évidemment la donne et explique qu’elles sont le plus souvent orphelines de recherches et de traitements. Et quand un remède arrive sur le marché, il est la plupart du temps hors de prix et, du coup, ni reconnu ni remboursé par les caisses maladie.

«Pour les patients, c’est la débrouille personnelle, le parcours du combattant! Généralement, ils traversent une période de solitude et se sentent incompris, abandonnés», s’insurge Anne-Françoise Auberson. Ces derniers font en effet face à de nombreuses difficultés: manque d’information, errance administrative, pose du bon diagnostic, accès aux spécialistes et aux soins, prise en charge par les assurances, soutien psychosocial, organisation de la vie au quotidien…

En 2017, une nouvelle étape a été franchie avec la fondation de la Coordination nationale des maladies rares. La «kosek» dirige les opérations visant à mettre en place d’une part des centres de référence par groupe de pathologies pour offrir aux patients une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée, et d’autre part des centres maladies rares destinés à orienter les malades en recherche de diagnostic et de soutien psychosocial.

«Ça bouge! Il y a de belles résolutions, mais pas d’argent. Qui va financer ces projets?» Anne-Françoise Auberson admet tout de même que la Suisse a rattrapé son retard en la matière sur les autres pays européens. «La situation générale s’est améliorée en dix ans, mais malheureusement pas encore la réalité des personnes concernées», conclut-elle.

Shauna Beesley, 55 ans, en couple, musicienne, Arzier-Le Muids (VD)

«J’ai la sarcoïdose des poumons, une maladie rare dont la cause est inconnue. J’ai été diagnostiquée à 33 ans. J’étais en train de chanter à Amsterdam quand je suis tombée malade et que j’ai dû être hospitalisée. J'avais une pneumonie, une pleurésie et les médecins soupçonnaient aussi une sarcoïdose. Une prédiction qui a malheureusement été confirmée par la suite. J’ai alors demandé: «Mais c’est quoi une sarcoïdose?» Le problème, c'est que personne ne sait ce que c’est. Peut-être une maladie auto-immune qui attaque les tissus sains des poumons et peut s’avérer mortelle dans le pire des cas.»

«Ce qui est sûr, en revanche, c’est que cette pathologie évolue. Elle était au stade 2 quand j’ai été diagnostiquée et maintenant elle est au stade 4 et est présente aussi dans ma bouche et mon foie. Il n’existe pas de remèdes pour guérir de cette maladie, seulement des traitements pour freiner son évolution. Elle est donc là pour toujours.»

«J’ai découvert une méthode qui m’aide beaucoup au quotidien. Ça s’appelle la «Coordination respiratoire MDH». Il s’agit d’un travail en douceur et en profondeur destiné à donner de l’ampleur au mouvement du diaphragme afin de restaurer la fonction respiratoire dans son entier. Aujourd’hui, j’enseigne cette méthode à des gens souffrant de pathologies vocales ou respiratoires. Franchement, je crois que c’est grâce à cela que je peux continuer à vivre et à chanter comme avant. Je dois juste éviter les expositions au soleil, parce que la vitamine D est un des éléments déclencheurs de la sarcoïdose.

«Il m’est difficile d’imaginer mon futur. Je vis un peu au jour le jour, en faisant des choses qui me font du bien. C’est parfois déprimant bien sûr, mais j’essaie de vivre avec ma maladie plutôt que de lutter contre. Enfin, dans mes meilleurs jours…»

Plus d’infos sur la sarcoïdose: www.sarkoidose.ch/fr

Olivier Roumignières, 42 ans, marié, père de quatre enfants, collaborateur funéraire, Yverdon-les-Bains (VD)

«Je souffre d’une maladie pulmonaire extrêmement rare: la bronchiolite oblitérante constrictive idiopathique. Elle atteint les bronchioles qui rétrécissent et n’assurent plus le passage de l’air. La pose du diagnostic a été rapide parce que, dans mon malheur, j’ai eu la chance de tomber sur un ­médecin qui était spécialiste des maladies rares pulmonaires.»

«En 2013, quand j’ai appris la mauvaise nouvelle, je me voyais déjà partir au cimetière. Les deux premières années ont été vraiment très compliquées. Mais ensuite, j’ai repris petit à petit le dessus. J’ai ­appris à vivre avec ma maladie, je me sens apaisé, même si je n’accepte toujours pas ce qui m’arrive. Et même si ça contrarie ma vie au quotidien: je dois limiter les efforts, je n’arrive plus à m’occuper de mes enfants comme auparavant… Mon épouse a dû arrêter de travailler et moi je suis rentier AI à 50%. Cette maladie a donc eu un énorme ­impact financier sur notre famille. Heureusement, mon patron a été super avec moi, il m’a créé un poste au sein de son entreprise de pompes funèbres.»

«Comme il n’existe pas de remède, à part l’éventualité d’une greffe si mon état venait à se détériorer, je dois prendre seize médicaments par jour qui agissent sur les symptômes et ralentissent la progression de la maladie. Avec des effets secondaires et de régulières hospitalisations à la clé.»

«Avec cette pathologie, on se sent seul, il n’y a personne avec qui on peut en parler. Alors, avec d'autres, nous avons fondé Unirares, l’association suisse des patients isolés, pour montrer que l’on existe même si on est des oubliés, des incompris. Oui, j’ai vraiment envie de me battre pour moi, pour ma famille et pour tous les gens qui vivent la même situation que moi!»

Plus d’infos sur l’association suisse des patients isolés: www.unirares.ch

Martin*, 20 ans, élève dans une école de préformation et d’orientation, et Elliott*, 13 ans, écolier dans une école spécialisée, Nyon (*Prénoms d’emprunt)

«Mes deux fils sont atteints du syndrome de l’X Fragile», précise leur maman. «Il s’agit d’une maladie rare et héréditaire qui touche environ un garçon sur 7000 et une fille sur 11 000. Elle présente plusieurs symptômes typiques, principalement un retard dans le développement psychomoteur et un retard intellectuel plus ou moins sévère selon les individus. En ce qui nous concerne, c’est un peu comme si nous avions des garçons plus jeunes qu’ils ne le sont en réalité.

«Étant donné que ce syndrome n’est pas toujours visible – contrairement à la trisomie 21 –, il est souvent diagnostiqué tardivement», poursuit cette femme qui est aussi coprésidente de l’association X Fragile Suisse. «Martin n’a ainsi été diagnostiqué qu’à l’âge de 6 ans. Quand on a appris qu’il était atteint de ce syndrome, ça a été un soulagement, car on savait désormais à quoi s’attendre et comment l’aider. En revanche, lorsqu’on a su qu’Elliott avait aussi l’X Fragile, ça a été un choc, car on espérait qu’il ne serait pas touché. En fait, le risque était assez bas d’avoir un deuxième enfant souffrant de cette maladie. On a pris le risque et, au final, je ne regrette rien, je suis contente.»

«Même s’ils ont le même syndrome, Martin et Elliott sont très différents. Le cadet est plus touché que son frère, il est plus hyperactif, plus autiste. Il est toujours dans la répétition. Donc, une fois que l’on a compris comment il fonctionne, il faut juste faire attention à ne pas changer de rituels et tout va bien. Pour l’aîné, c’est plus compliqué parce qu’il a conscience de sa différence, il se rend compte qu’il ne sera jamais comme les autres jeunes de son âge et se sent parfois exclu. Du coup, son intégration sociale et professionnelle s’avère plus difficile.»

«Notre vie tourne beaucoup autour de nos enfants. Les éduquer, les entourer, les accompagner à leurs divers rendez-vous nécessite énormément d’énergie et d’engagement. Mais notre existence n’est pas triste, on apprécie sans doute davantage les petites choses de la vie et on rit beaucoup en famille.»

Plus d’infos sur le syndrome de l’X Fragile: www.fraxas.ch

Une décennie de combat

ProRaris, l’Alliance suisse des maladies rares, a vu le jour il y a dix ans. Depuis lors, cette organisation faîtière s’est engagée sur tous les fronts (information aux intéressés, sensibilisation de la population, des autorités politi­ques, du corps médical, des assurances sociales et des industries pharmaceutiques, encouragement de la recherche, etc.) en vue d’améliorer le sort des ­patients atteints d’une maladie rare.

Une décennie de combat que cette association à but non lucratif fêtera le 29 février aux Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares. Cette manifestation permettra aux personnes concernées comme au grand public de s’informer et d’échanger autour de cette problématique.

Plus d’infos sur www.proraris.ch

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